Tinejdžer sa rijetkim genetskim poremećajem prohodao nakon terapije dizajnirane samo za njega

Sedamnaestogodišnji Konor Dalbi prohodao je samostalno nakon što je primio eksperimentalni lijek dizajniran posebno za njegovu genetsku mutaciju. Tokom većeg dijela života nije mogao hodati sam, a kao beba je imao 50 do 100 napada epilepsije dnevno.

Dalbi je sa 14 godina počeo primati eksperimentalni lijek koji su naučnici razvijali tri godine. Nakon više od godinu dana terapije injekcijama u kičmenu moždinu, učestalost napada mu je opala za oko 90 posto. Sada može samostalno napraviti 50 do 60 koraka.

Lijek je dizajniran samo za njega, na osnovu njegovog genetskog profila. U paralelnom kliničkom ispitivanju drugi dječak sa istim stanjem, ali drugačijom mutacijom, dobio je lijek prilagođen sebi. Rezultati oba slučaja objavljeni su 21. jula u časopisu Nature Medicine.

Obojica dječaka imaju mutacije u genu SCN2A koje uzrokuju razvojnu i epileptičku encefalopatiju. Svaki od njih nosi jednu zdravu i jednu štetnu kopiju gena. Naučnici su stvorili molekule koji se vežu za genetski kod štete kopije i sprečavaju njeno pretvaranje u protein, dok zdrava kopija normalno funkcioniše.

Dalbi je injekcije primao svakih dva do tri mjeseca. Udio dana bez napada porastao mu je sa nula na 46 posto. Mlađi učesnik imao je pad učestalosti napada za 26 posto i uspio je obustaviti lijek koji je uzimao od ranog djetinjstva.

Dalbijeva sposobnost da hoda bila je posebno neočekivana. Neurolog Olivija Kim-Makmenus, koautorka studije sa Univerziteta Kalifornija u San Dijegu, kaže da to pokazuje kako mozak može zadržati plastičnost i nakon kritičnih razvojnih perioda. Obojica dječaka dobro su podnijeli lijekove bez ozbiljnih neželjenih efekata.